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Eine rätselhafte Patientin: Blinder Fleck

Getty Images Seit Jahrzehnten lebt die Patientin mit einer Stoffwechselstörung. Als die Beschwerden schlimmer werden, sucht sie im Krankenhaus Hilfe. Dort stellen die Ärzte Erstaunliches fest.
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#1 - 10.02.2019, 19:14 von Jasmin Barman

Akute Porphyrie: Wichtige Aspekte fehlen im Artikel

Es ist gut, dass Sie an dieser Stelle über seltene Krankheiten aufklären, leider jedoch fehlen in dem Artikel wichtige Informationen:

1. Eine akut-intermittierende Porphyrie ist angeboren, ein negatives Testresultat in der symptomatischen Phase schliesst von daher mit Sicherheit nur eine aktuelle Stoffwechselentgleisung aus («akuter Porphyrie-Schub»), ändert aber nichts am Vorliegen der Erkrankung! Es gibt acht verschiedene Porphyrie-Formen (Synthesestörungen des roten Blutfarbstoffs "Häm") und um diese zu belegen oder auszuschliessen braucht es je nach Form spezifische Labortests.

2. Hauptauslöser von akuten Porphyrie-Schüben sind die meisten Arzneimittel (!) inklusive Schmerzmittel and Anästhetika sowie Stress, Mangel an Kohlenhydraten und weitere Triggerfaktoren. Es wäre gut bei Artikeln über akute Porphyrien darauf zu verweisen, denn eine akute Porphyrie-Attacke kann tödlich enden. Die nationalen Porphyrie-Zentren geben Listen mit als sicher geltenden Arzneimitteln heraus, und beraten im Notfall. Informationen zur Verträglichkeit von Arzneimitteln in Beipackzettel sind NICHT verlässlich.

3. Akute Porphyrien sind massiv unterdiagnostiziert. Ein Hinweis auf die Diagnosestellung im Artikel wäre daher wünschenswert gewesen. Treten extreme Bauchschmerzen auf, bei denen alle anderen Labortests und bildgebenden Verfahren unauffällig sind, sollte das Vorliegen einer akuten Porphyrie ausgeschlossen werden: Im Schub, d.h. wenn die Bauchschmerzen vorhanden sind, sollte der Parameter «Porphobilinogen» im Urin deutlich erhöht sein (> 5x über dem Referenzwert). Dies beweist eine akute Porphyrie IM SCHUB. Während der Schübe kann der Wert sich völlig normalisieren.

WICHTIG: Probe im Speziallabor untersuchen lassen, und das Labor über die Notfallprobe zu informieren.

Generell wäre es für die an sich sehr gut aufgesetzte Reihe wünschenswert, bei seltenen Krankheiten nicht nur Case-Studies zu reproduzieren, sondern auch die Meinung von Experten im Gebiet einzuholen, vielleicht auch zur Qualität der publizierten Fälle.
Freundliche Grüsse

Dr. Jasmin Barman-Aksözen

International Porphyria Patient Network (IPPN)
www.porphyria.ch

#2 - 10.02.2019, 22:56 von CancunMM

Das soll nun der Grund für die Veröffentlichung sein? Das ist doch wohl klar, dass jemand, der eine Porphyrie hat auch andere Erkrankungen haben kann. Welche Banalität.

#3 - 11.02.2019, 02:36 von qewr

Vielen Dank für Ihren Beitrag.

#4 - 11.02.2019, 10:38 von schgucke

man kann Flöhe UND Läuse haben, sagt mein Hausarzt immer

aber weil meine Beschwerden scheinbar von einer anderen naheliegenden Sache herrührten, und man sich nicht vorstellen konnte, dass ich mit fast 50 noch Windpocken bekäme, ging man erst mal der falschen Fährte nach. ich hoffe, ich habe niemanden in U- und S-Bahn angesteckt.

#5 - 11.02.2019, 11:36 von bockmist

Traurig

Die Laborkonstellation eines Verschlussikterus, darum handelt es sich hier, ist komplett von eine Porphyrie unterschiedlich und wird schon vom Studenten erkannt. Läuse und Flöhe sind in der Medizin - aber auch im normalen Leben- nicht selten. Aber es verwundert, dass eine solche Kasuistik in einem renommierten Blatt veröffentlicht wird.

#6 - 11.02.2019, 12:59 von realist4

Typisch für die USA

Für mich sieht das nach einem normalen Problem des amerikanischen Gesundheitssystems aus, es ist so teuer, dass die Patienten jahrelang keinen Arzt aufsuchen und keine größere Analysen durchführen lassen. Kaum denkbar, dass in Deutschland ein Patient mit wiederkehrenden starken Schmerzen 20 Jahre nicht genauer untersucht wird. Meine Tochter war Anfang Januar geschäftlich in den USA und zog sich einen starken grippalen Infekt zu, eine normale Untersuchung mit Röntgenaufnahme des Oberkörpers kostete über 1400 Dollar.

#7 - 11.02.2019, 17:37 von Pless1

Zitat von CancunMM
Das soll nun der Grund für die Veröffentlichung sein? Das ist doch wohl klar, dass jemand, der eine Porphyrie hat auch andere Erkrankungen haben kann. Welche Banalität.
Ich glaube, das haben Sie missverstanden. Die Frau hatte nie Porphyrie sondern immer nur Gallensteine. Wegen der Fehldiagnose hat sich die Ärmste 20 Jahre lang unnötiger Weise gequält.

#8 - 11.02.2019, 17:45 von shy_212

Es ist richtig schlimm geworden mit der Medizin

... auf was für einen WIssensstand sind Ärzte denn, wenn sie SOWAS nicht diagnostizieren können? Wahnisinn. Sehr beängstigend.

#9 - 11.02.2019, 18:10 von Re-evaluation

War bei mir ähnlich

Ich hatte jahrelang immer wieder Beschwerden im Bauchbereich. Anfangs habe ich es nichtmal 'Schmerzen' genannt, und genauer lokalisieren konnte ich es auch nicht. Mit der Zeit wurde es schlimmer, meist nachts, konnte fünf Stunden nichts anderes tun als an der Wand zu sitzen und darauf zu warten, dass es nachlässt. Keine Krämpfe, kein Stechen, mehr ein ganz diffuses Brennen-Drücken-Whatever.

Immerhin: unser Gesundheitssystem hat mir nichts verwehrt: Spiegelung von vorn, Spiegelung von hinten, Lactosetest, Fructosetest, Ultraschall, MRT...
Es wurde eine teilw. Lactoseintoleranz festgestellt, aber Verzicht auf entsprechende Lebensmittel brachte keine eindeutige Besserung.
Im Ultraschall ein paar Gallensteine, aber laut Arzt nicht für meine Beschwerden verantwortlich.

Eine Zeitlang (Monate? Jahre?) steigerten sich die Schmerzen so lange, bis ich mich übergab. Dann wurde es besser. Meist ca. 4-5 h Schmerzen, dann Erbrechen, danach innerhalb von 15min eine Besserung, so dass ich einschlafen konnte.

Teilweise nur jede zweite Nacht schlafen, wannanders wieder für einige Wochen ok.

Meine Hausärzte vermuteten Magenprobleme, ich bekam Magensäureblocker. Brachte nichts.

Einmal war es so schlimm, dass ich abends in die Notaufnahme ging. Noch bei der Anmeldung übergeben bis nur noch etwas kam das nach Galle schmeckte.
Die Ärzte meinten aber, dass sei Magensaft. Da es mir am nächsten Tag wieder gut ging, wurde ich entlassen. Im Entlassungsschreiben stand etwas von Verdacht auf Lebensmittelvergiftung.
(Na klar, jahrelang...)

Weil es nach dem Erbrechen normalerweise besser ging versuchte ich, das zu beschleunigen, zunächt mit Finger in den Hals, dann mit zusammengerolltem Küchenpapier. Hat nicht so oft geklappt.

Irgendwann wurde es noch schlimmer, und es ging nach den fünf Stunden nicht mehr weg. Ich ging wieder zum Hausarzt, der machte wieder Ultraschall, sah wieder die Gallensteine, meinte aber wieder, dass es nicht daran liegen würde, denn mit einer Gallenkolik würde ich nicht mehr so rumlaufen.
Er verschrieb mir wieder die Magentabletten.

Zuhause angekommen stellte ich beim Urinieren fest, dass ich orangefarbene Druckertinte pinkelte. Wieder Notaufnahme des Krankenhauses.
Diesmal: ja, akuter Gallengangsverschluss. Sie haben das durch den Magen entfernt. Gab noch eine Pankreatitis, angeblich nicht allzu ungewöhnlich bei so einem Eingriff. Ich glaube, die war ernster als ich zunächst dachte, jedenfall haben die meine Blutwerte sehr aufmerksam und engmaschig überwacht. Zur Entlassung sagte man mir, dass ich in ein paar Wochen die Gallenblase entfernen lassen sollte.

Das tat ich. In der Vorbesprechung erzählte ich dem Chirurgen nochmal meine ganze Geschichte, und dass meine Ärzte bisher gemeint hätten, dass meine Beschwerden nicht an der Galle liegen würden.
Nach der OP meinte der Chirurg: er wisse nicht, ob meine Beschwerden jetzt weg sein würden, aber die Entfernung der Gallenblase sei auf jeden Fall sehr nötig gewesen.

Seitdem habe ich diese Beschwerden, die mich jahrelang geplagt haben, nicht wieder gehabt.

Die diagnostischen Fähigkeiten diverser Ärzte in diesen Jahren finde ich doch sehr enttäuschend.

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