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Eine rätselhafte Patientin: Blinder Fleck

Getty Images Seit Jahrzehnten lebt die Patientin mit einer Stoffwechselstörung. Als die Beschwerden schlimmer werden, sucht sie im Krankenhaus Hilfe. Dort stellen die Ärzte Erstaunliches fest.
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#10 - 11.02.2019, 18:19 von Re-evaluation

Diagnostische Fähigkeiten unserer Ärzte...

Zitat von bockmist
Die Laborkonstellation eines Verschlussikterus, darum handelt es sich hier, ist komplett von eine Porphyrie unterschiedlich und wird schon vom Studenten erkannt.
Bei mir haben diverse Ärzte über mehrere Jahre hinweg nicht erkannt, dass meine Beschwerden, die mich teilweise jede zweite Nacht nicht schlafen ließen, von der Galle her kamen.

Jahrelang immer wieder vier bis fünf Stunden lang ein diffuses Brennen/Druckgefühl im Bauchraum, am Ende oft Erbrechen, danach innerhalb von 15 min Besserung, so dass ich einschlafen konnte. Am nächsten Tag alles in Ordnung.

Irgendwann wurde es so schlimm, dass es nach fünf Stunden nicht wegging. Hausarzt vermutete trotz der langen Vorgeschichte wieder, dass es am Magen läge.
Zuhause bei Wasserlassen: dunkelorange.
Krankenhaus. Gallengang freilegen.

Inzwischen versuchte die Arztpraxis mich fieberhaft zuhause zu erreichen, weil das Ergebnis der Blutprobe, die sie mir abgenommen hatten, ihnen wohl doch zeigte, dass ihre Diagnose Blödsinn war...

Einige Wochen später Gallenblase entfernen lassen. Seitdem sind diese speziellen Beschwerden nicht wieder aufgetreten.

#11 - 11.02.2019, 18:20 von Jasmin Barman

Akute Porphyrie ist NICHT ausgeschlossen

Der negative Test auf Porphobilinogen im Urin beweisst, dass die AKTUELLEN BESCHWERDEN nicht von einer akuten Porphyrie kommen.

Das Vorliegen einer akuten Porphyrie (Gendefekt) ist NICHT ausgeschlossen. Porphobilinogen ist in der Regel nur im akuten Schub erhöht, d.h. wenn die aktuellen Beschwerden eine andere Ursache haben, findet man auch keine erhöhten Werte. Um eine akute Porphyrie sicher auszuschliessen müssten weitere Tests veranlasst werden und mehr Infos zur Klinik vorliegen. Dies ist leider auch in der Originalpublikation nicht korrekt, was eigentlich fahrlässig ist.

Ein Mediziner, der mit einer seltenen Diagnose konfrontiert ist, sollte sich bei den Spezialisten Rat holen. Niemand erwartet z.B. von einem Dermatologen, dass er einen Hirntumor behandeln kann - das wäre absurd. Das selbe sollte doch aber auch bei den seltenen Krankheiten gelten: Diese Patienten gehören in die Hände von Spezialisten, und nicht "irgendwie" disgnostiziert und therapiert.

#12 - 11.02.2019, 18:22 von Jasmin Barman

Akute Porphyrie ist NICHT ausgeschlossen

Der negative Test auf Porphobilinogen im Urin beweisst, dass die AKTUELLEN BESCHWERDEN nicht von einer akuten Porphyrie kommen.

Das Vorliegen einer akuten Porphyrie (Gendefekt) ist NICHT ausgeschlossen. Porphobilinogen ist in der Regel nur im akuten Schub erhöht, d.h. wenn die aktuellen Beschwerden eine andere Ursache haben, findet man auch keine erhöhten Werte. Um eine akute Porphyrie sicher auszuschliessen müssten weitere Tests veranlasst werden und mehr Infos zur Klinik vorliegen. Dies ist leider auch in der Originalpublikation nicht korrekt, was eigentlich fahrlässig ist.

Ein Mediziner, der mit einer seltenen Diagnose konfrontiert ist, sollte sich bei den Spezialisten Rat holen. Niemand erwartet z.B. von einem Dermatologen, dass er einen Hirntumor behandeln kann - das wäre absurd. Das selbe sollte doch aber auch bei den seltenen Krankheiten gelten: Diese Patienten gehören in die Hände von Spezialisten, und nicht "irgendwie" disgnostiziert und therapiert.

#13 - 11.02.2019, 19:56 von ramon

Zitat von Jasmin Barman
Der negative Test auf Porphobilinogen im Urin beweisst, dass die AKTUELLEN BESCHWERDEN nicht von einer akuten Porphyrie kommen. Das Vorliegen einer akuten Porphyrie (Gendefekt) ist NICHT ausgeschlossen. Porphobilinogen ist in der Regel nur im akuten Schub erhöht, d.h. wenn die aktuellen Beschwerden eine andere Ursache haben, findet man auch keine erhöhten Werte. Um eine akute Porphyrie sicher auszuschliessen müssten weitere Tests veranlasst werden und mehr Infos zur Klinik vorliegen. Dies ist leider auch in der Originalpublikation nicht korrekt, was eigentlich fahrlässig ist. Ein Mediziner, der mit einer seltenen Diagnose konfrontiert ist, sollte sich bei den Spezialisten Rat holen. Niemand erwartet z.B. von einem Dermatologen, dass er einen Hirntumor behandeln kann - das wäre absurd. Das selbe sollte doch aber auch bei den seltenen Krankheiten gelten: Diese Patienten gehören in die Hände von Spezialisten, und nicht "irgendwie" disgnostiziert und therapiert.
Ihr Beitrag ist zwar richtig, nur geht er wie die Zusammenfassung des Spiegels an der eigentlichen Intention des Originalartikels vorbei. Bei der betroffenen Patienten liegt tatsächlich eine seit Jahren diagnostizierte Porphyrie vor, nur war diese für die aktuellen Beschwerden nicht verantwortlich, sondern eben die Gallensteine. Es hat etwa 14 Tage und drei Besuche in der Notaufnahme gedauert bis die korrekte Diagnose gestellt wurde, um dann auch adäquat therapieren zu können. Sie wurde bereits relativ früh einem Spezialisten vorgestellt, der die Symptome in Zusammenhang mit ihrer Grunderkrankung deutete und somit entscheidend zur Verzögerung beitrug, was ihren Beitrag aber konterkariert. Es geht den Autoren tatsächlich um bestimmte Phänomene der kognitiven Verzerrung, die sich im Berufsalltag einschleichen können, derer man sich aber immer wieder bewusst werden sollte. Bestätigungsfehler und Herdenverhalten haben hier zu einer vermeidbaren Verzögerung, nicht unbedingt fehlendes Spezialistenwissen.

#14 - 12.02.2019, 10:56 von CancunMM

Zitat von Jasmin Barman
Der negative Test auf Porphobilinogen im Urin beweisst, dass die AKTUELLEN BESCHWERDEN nicht von einer akuten Porphyrie kommen. Das Vorliegen einer akuten Porphyrie (Gendefekt) ist NICHT ausgeschlossen. Porphobilinogen ist in der Regel nur im akuten Schub erhöht, d.h. wenn die aktuellen Beschwerden eine andere Ursache haben, findet man auch keine erhöhten Werte. Um eine akute Porphyrie sicher auszuschliessen müssten weitere Tests veranlasst werden und mehr Infos zur Klinik vorliegen. Dies ist leider auch in der Originalpublikation nicht korrekt, was eigentlich fahrlässig ist. Ein Mediziner, der mit einer seltenen Diagnose konfrontiert ist, sollte sich bei den Spezialisten Rat holen. Niemand erwartet z.B. von einem Dermatologen, dass er einen Hirntumor behandeln kann - das wäre absurd. Das selbe sollte doch aber auch bei den seltenen Krankheiten gelten: Diese Patienten gehören in die Hände von Spezialisten, und nicht "irgendwie" disgnostiziert und therapiert.
Ja aber ein Mediziner, der mit einem Patienten konfrontiert ist, sollte eben auch zum Äußersten schreiten und den Patienten anfassen !
Anamnese, körperliche Untersuchung. Also ich kann mir nicht vorstellen, dass man bei einer Palpation des Abdomens nicht sofort den Verdacht auf eine Erkrankung der Leber oder Gallenblase gehabt hätte. Als nächstes wäre dann die Sonographie des Oberbauchs erfolgt. Erst wenn ich da keine neue Erkenntnis gehabt hätte, wäre wieder die Porphyrie auf dem Bildschirm gewesen.

#15 - 19.02.2019, 05:52 von eva.schupp

Vorsicht vor voreiligen Schlüssen

Ich freue mich sehr, hier im Spiegel Online einen Artikel über die akuten Porphyrien zu finden. Es wird zwar relativ kurz und oberflächlich auf Aspekte wie Symptome und Behandlung eingegangen, leider gar nicht auf die zu Grunde liegende Stoffwechselstörung und die Auslöser. Dennoch dachte ich, dass dieser Artikel dabei helfen kann, auf Porphyrien aufmerksam zu machen.
Doch die Kernaussage hat mich sehr enttäuscht: Mir persönlich - und aus den Kommentaren schließe ich, dass es viele so verstehen - wird suggeriert, dass die beschriebene Patientin nur an ihren Gallensteinen litt und nie eine Porphyrie hatte ("Die Frau hat keine Porphyrie, sondern Gallensteine").
Wie z.B. im Kommentar von Frau Barman bereits erwähnt, ist eine Porphyrie eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Während eines Schubes sind gewisse Werte im Urin erhöht, aber auch außerhalb eines Schubes ist der Gendefekt da, der auch in einem Gentest nachgewiesen werden kann. Eine negative Diagnose des Urins während des Auftretens vermeintlicher Porphyriesymptome bedeutet nur, dass in diesem einen Fall wahrscheinlich nicht die Porphyrie die Ursache ist. Um es ganz simpel auszudrücken: Auch Porphyriepatienten können Gallensteine, Blinddarmentzündungen, Magen-Darm-Infekte oder andere Beschwerden haben, die sich zunächst in Bauchschmerzen äußern.
Glücklicherweise ist genau diese Aussage auch im letzten Absatz des Artikels formuliert: "Das Team um Donna Coetzee berichtet von dem Fall, weil es darauf hinweisen will, wie tückisch es sein kann, wegen einer bereits feststehenden Diagnose nicht mehr darüber nachzudenken, ob nicht eine andere Krankheit die Beschwerden eines Patienten erklären kann." Ein Urintest ist hier eine gute und schnelle Methode, um zu testen, ob in einem bestimmten Akutfall die akute Porphyrie die Ursache spezifischer Symptome ist oder nicht. Und kein eindeutiges Kriterium, um die vormals getroffene Diagnose "Akute (intermittierende) Porphyrie" auszuschließen.

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