Schrift:
Ansicht Home:
Gesundheit

Eine rätselhafte Patientin

Blinder Fleck

Seit Jahrzehnten lebt die Patientin mit einer Stoffwechselstörung. Als die Beschwerden schlimmer werden, sucht sie im Krankenhaus Hilfe. Dort stellen die Ärzte Erstaunliches fest.

Getty Images

Heftige Bauchschmerzen - aber warum?

Von
Sonntag, 10.02.2019   18:15 Uhr

Eine 55-Jährige sucht mit schweren Bauchschmerzen Hilfe in der Notaufnahme der Uniklinik von Minneapolis. Bauchweh ist für sie leider nichts Neues: Seit mehr als 20 Jahren hat sie immer wieder solche Schmerzen. Doch nun ist es schlimmer denn je.

Die Frau kann den Ärzten den Grund für ihre Beschwerden nennen: Sie leidet an einer akuten intermittierenden Porphyrie, einer angeborenen Stoffwechselstörung. Mit dieser Diagnose lebt sie seit gut zwei Jahrzehnten.

Immer wieder Bauchweh

Die Störung kann in unregelmäßigen Abständen Bauchschmerzen auslösen. Betroffene leiden dann meist unter Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung. Ebenso typisch sind neurologische Folgen. Beispielsweise erleiden Erkrankte Krampfanfälle oder Lähmungen, wobei letztere auch die Atemmuskulatur treffen können. Dann kann die Krankheit sogar zum Tod führen.

Die 55-Jährige scheint in dieser Hinsicht Glück gehabt zu haben, bisher sind bei ihr keinerlei neurologische Probleme bekannt. Allerdings waren ihre Bauchschmerzen bisweilen so stark, dass sie dadurch das Bewusstsein verlor. Dennoch war sie wegen dieser Beschwerden nicht mehr im Krankenhaus, seit sie die Diagnose erhalten hat.

In den kommenden zwei Wochen ist sie insgesamt dreimal in der Klinik. Sie erhält Schmerzmittel, Medikamente gegen Übelkeit und ihr wird intravenös Flüssigkeit verabreicht. Nach und nach erholt sie sich.

Ungewöhnliche Blutwerte

Bei ihrem letzten Besuch in der Klinik fallen den Ärzten jedoch ungewöhnliche Blutwerte auf, wie sie im "American Journal of Medicine" berichten. Die Werte bestimmter Leberenzyme sind erhöht, ebenso die Menge des sogenannten Bilirubins, ein Gallenfarbstoff. Zusätzlich berichtet die Patientin jetzt von Schmerzen, die etwas weiter oben im Bauch auf der rechten Seite angesiedelt sind. Das macht die Mediziner stutzig.

Mehr zum Thema

Die Ärzte führen einen Ultraschall durch - und entdecken Gallensteine sowie einen erweiterten Gallengang. Sie untersuchen die Gallenblase anschließend mit einer speziellen Methode, der endoskopisch retrograden Cholangiopankreatikografie - kurz ERCP. Dabei schieben sie eine Sonde, ein Endoskop, über den Mund durch den Magen bis in den Zwölffingerdarm und spritzen Kontrastmittel in den dort mündenden Gallengang. Dann fertigen die Ärzte Röntgenaufnahmen der Gallenblase an, deren Strukturen mithilfe des Kontrastmittels hervorgehoben werden.

Tatsächlich stecken Gallensteine im großen Gallengang. Der Fund erklärt die Beschwerden der 55-Jährigen - ihre immer wiederkehrenden Bauchschmerzen ebenso wie die zuletzt auffälligen Blutwerte. Zur Sicherheit überprüfen die Ärzte eine Urinprobe, die die Patientin in einer Schmerzphase abgibt. Ein Wert, der bei einem akuten Porphyrie-Schub auffällig sein müsste, ist bei ihr im Normalbereich.

Jetzt ist klar: Die Frau hat keine Porphyrie, sondern Gallensteine.

Chirurgen entfernen die Gallenblase der Patientin, was bei wiederkehrenden Problemen mit Gallensteinen eine sinnvolle Maßnahme ist. Anschließend erholt sich die Frau ohne weitere Zwischenfälle.

Das Team um Donna Coetzee berichtet von dem Fall, weil es darauf hinweisen will, wie tückisch es sein kann, wegen einer bereits feststehenden Diagnose nicht mehr darüber nachzudenken, ob nicht eine andere Krankheit die Beschwerden eines Patienten erklären kann.

insgesamt 15 Beiträge
Jasmin Barman 10.02.2019
1. Akute Porphyrie: Wichtige Aspekte fehlen im Artikel
Es ist gut, dass Sie an dieser Stelle über seltene Krankheiten aufklären, leider jedoch fehlen in dem Artikel wichtige Informationen: 1. Eine akut-intermittierende Porphyrie ist angeboren, ein negatives Testresultat in der [...]
Es ist gut, dass Sie an dieser Stelle über seltene Krankheiten aufklären, leider jedoch fehlen in dem Artikel wichtige Informationen: 1. Eine akut-intermittierende Porphyrie ist angeboren, ein negatives Testresultat in der symptomatischen Phase schliesst von daher mit Sicherheit nur eine aktuelle Stoffwechselentgleisung aus («akuter Porphyrie-Schub»), ändert aber nichts am Vorliegen der Erkrankung! Es gibt acht verschiedene Porphyrie-Formen (Synthesestörungen des roten Blutfarbstoffs "Häm") und um diese zu belegen oder auszuschliessen braucht es je nach Form spezifische Labortests. 2. Hauptauslöser von akuten Porphyrie-Schüben sind die meisten Arzneimittel (!) inklusive Schmerzmittel and Anästhetika sowie Stress, Mangel an Kohlenhydraten und weitere Triggerfaktoren. Es wäre gut bei Artikeln über akute Porphyrien darauf zu verweisen, denn eine akute Porphyrie-Attacke kann tödlich enden. Die nationalen Porphyrie-Zentren geben Listen mit als sicher geltenden Arzneimitteln heraus, und beraten im Notfall. Informationen zur Verträglichkeit von Arzneimitteln in Beipackzettel sind NICHT verlässlich. 3. Akute Porphyrien sind massiv unterdiagnostiziert. Ein Hinweis auf die Diagnosestellung im Artikel wäre daher wünschenswert gewesen. Treten extreme Bauchschmerzen auf, bei denen alle anderen Labortests und bildgebenden Verfahren unauffällig sind, sollte das Vorliegen einer akuten Porphyrie ausgeschlossen werden: Im Schub, d.h. wenn die Bauchschmerzen vorhanden sind, sollte der Parameter «Porphobilinogen» im Urin deutlich erhöht sein (> 5x über dem Referenzwert). Dies beweist eine akute Porphyrie IM SCHUB. Während der Schübe kann der Wert sich völlig normalisieren. WICHTIG: Probe im Speziallabor untersuchen lassen, und das Labor über die Notfallprobe zu informieren. Generell wäre es für die an sich sehr gut aufgesetzte Reihe wünschenswert, bei seltenen Krankheiten nicht nur Case-Studies zu reproduzieren, sondern auch die Meinung von Experten im Gebiet einzuholen, vielleicht auch zur Qualität der publizierten Fälle. Freundliche Grüsse Dr. Jasmin Barman-Aksözen International Porphyria Patient Network (IPPN) www.porphyria.ch
CancunMM 10.02.2019
2.
Das soll nun der Grund für die Veröffentlichung sein? Das ist doch wohl klar, dass jemand, der eine Porphyrie hat auch andere Erkrankungen haben kann. Welche Banalität.
Das soll nun der Grund für die Veröffentlichung sein? Das ist doch wohl klar, dass jemand, der eine Porphyrie hat auch andere Erkrankungen haben kann. Welche Banalität.
qewr 11.02.2019
3.
Vielen Dank für Ihren Beitrag.
Vielen Dank für Ihren Beitrag.
schgucke 11.02.2019
4. man kann Flöhe UND Läuse haben, sagt mein Hausarzt immer
aber weil meine Beschwerden scheinbar von einer anderen naheliegenden Sache herrührten, und man sich nicht vorstellen konnte, dass ich mit fast 50 noch Windpocken bekäme, ging man erst mal der falschen Fährte nach. ich hoffe, [...]
aber weil meine Beschwerden scheinbar von einer anderen naheliegenden Sache herrührten, und man sich nicht vorstellen konnte, dass ich mit fast 50 noch Windpocken bekäme, ging man erst mal der falschen Fährte nach. ich hoffe, ich habe niemanden in U- und S-Bahn angesteckt.
bockmist 11.02.2019
5. Traurig
Die Laborkonstellation eines Verschlussikterus, darum handelt es sich hier, ist komplett von eine Porphyrie unterschiedlich und wird schon vom Studenten erkannt. Läuse und Flöhe sind in der Medizin - aber auch im normalen Leben- [...]
Die Laborkonstellation eines Verschlussikterus, darum handelt es sich hier, ist komplett von eine Porphyrie unterschiedlich und wird schon vom Studenten erkannt. Läuse und Flöhe sind in der Medizin - aber auch im normalen Leben- nicht selten. Aber es verwundert, dass eine solche Kasuistik in einem renommierten Blatt veröffentlicht wird.
Newsletter
Ein rätselhafter Patient

Verwandte Artikel

Mehr im Internet

Artikel

© SPIEGEL ONLINE 2019
Alle Rechte vorbehalten
Vervielfältigung nur mit Genehmigung
TOP