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Gesundheit

Eine rätselhafte Patientin

Zwei Jahre alt, 30 Kilo schwer

Das Baby hat ständig Hunger, es schreit, weint - und lässt sich nur mit dem Fläschchen beruhigen. Bald ist es extrem übergewichtig. Die Mutter macht sich schwere Vorwürfe.

BMJ

Das Mädchen im Alter von einem Jahr und neun Monaten

Von
Sonntag, 24.02.2019   09:18 Uhr

Das Mädchen kommt in der 34. Woche in den Niederlanden als Frühchen auf die Welt. Mit 2,6 Kilogramm bringt es zu diesem Zeitpunkt schon mehr Gewicht auf die Waage als gleichaltrige Frühchen. Zehn Tage lang muss das Baby in der Klinik bleiben und beatmet werden, dann kann es die Klinik verlassen.

Für die Eltern sind die ersten Lebenswochen ihres Babys sehr fordernd: Das Mädchen schreit Tag und Nacht. Nichts hilft, um es zu beruhigen - außer einem Fläschchen. Als das Baby elf Wochen alt ist, wiegt es bereits mehr als sechs Kilogramm. An den Armen und Beinen bilden sich Speckfalten.

Das Baby passt nicht mehr in den Kinderwagen

Die besorgten Eltern fragen einen Kinderarzt um Rat und versuchen, dessen Ernährungsempfehlungen zu folgen. Das führt allerdings dazu, dass das Mädchen ständig schreit und weint. Trotz aller Bemühungen der Eltern legt das Baby noch schneller an Gewicht zu. Als es ein halbes Jahr alt ist, wiegt es 15 Kilo und passt nicht mehr in den Kinderwagen.

Weitere drei Monate später suchen die Eltern erneut den Kinderarzt auf, der sie nun zu einer Universitätsklinik schickt.

Das Kind leidet bereits an den Folgen des starken Übergewichts: Sein Cholesterinspiegel im Blut ist zu hoch, und der Körper reagiert nur noch in eingeschränktem Maß auf das Stoffwechselhormon Insulin, wie dies bei Diabetes Typ-2 der Fall ist.

Das Team um Mieke van Haelst von der Freien Universität Amsterdam prüft, ob das Baby eine Unterfunktion der Schilddrüse hat oder ob andere Hormonstörungen vorliegen. Unter anderem ermitteln sie den Wert des Hormons Leptin, das mit Hunger und Sättigung zusammenhängt. Doch hier finden sie keine auffälligen Werte.

Die Ärztinnen vermuten daher, dass ein Erbgutfehler die Probleme des Mädchens verursacht. Den häufigsten bekannten Fehler im sogenannten MC4R-Gen können sie jedoch schnell ausschließen. Es gibt einige Störungen, die neben Übergewicht mit weiteren Beschwerden wie etwa einer Wachstumsverzögerung einhergehen. Auch diese schließt das Team aus, weil das Mädchen außer dem starken Übergewicht und dessen Folgen keine weiteren Gesundheitsprobleme hat.

Auf der Suche nach dem Genfehler

Als das Kind ein Jahr und neun Monate alt ist, nehmen sie es für eine Weile in der Klinik auf, um eine kalorienarme Ernährung zu etablieren und mit weiteren Tests zu ergründen, worauf die Probleme beruhen. Inzwischen ist die junge Patientin 88 Zentimeter groß und wiegt 30 Kilogramm. Durch das Übergewicht sind ihre Bewegungen eingeschränkt.

Jetzt ermöglichen neue Methoden, im Erbgut des Kindes insgesamt 52 mit Übergewicht in Verbindung stehende Gene zu überprüfen. Den - beziehungsweise die - Fehler finden die Ärztinnen im Gen des Leptin-Rezeptors, wie sie im Fachblatt "BMJ Case Reports" berichten.

Das bedeutet: Der Körper des Kindes produziert zwar genug Leptin, doch das Hormon hat keine funktionierende Andockstelle, über die es seine Signale an die Körperzellen vermitteln kann. Das wäre vergleichbar mit einem Briefträger, der die Post verteilen will, aber in der Straße sind sämtliche Briefkästen abmontiert.

Das erklärt den ständigen, unbändigen Hunger des Kindes, denn Leptin ist mit daran beteiligt, dass man Sättigung verspürt und nicht mehr hungrig ist.

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"Habe mich mit meiner Tochter kaum noch vor die Tür getraut"

Bisher gibt es keine Therapie für einen Leptin-Rezeptor-Defekt. Trotzdem hilft die Diagnose der Familie. "Ich habe mich oft gefragt, ob ich Schuld bin am Übergewicht meiner Tochter", erzählt die Mutter. "Viele Menschen haben mir gesagt, ich sei eine schlechte Mutter, weil ich es zugelassen hätte, dass mein Kind so dick wird. Ich habe mich kaum noch getraut, mit meiner Tochter vor die Tür zu gehen, weil die Kommentare von den Leuten so verletzend waren." Fremde hätten sie gefragt, ob sie ihr Kind mit "frittierten Fett-Shakes" füttere.

Die Ärztinnen versuchen, die Familie bestmöglich zu unterstützen, und schicken das Mädchen unter anderem zu einem Reha-Spezialisten, der ihr geeignetes Schuhwerk und einen speziellen Kinderwagen anfertigt.

"Es bleibt ein täglicher Kampf - gegen den Hunger meiner Tochter und die Kommentare von Fremden", sagt die Mutter. "Seit der Diagnose fühlen wir uns besser gewappnet, ihn aufzunehmen."

insgesamt 31 Beiträge
irgendwas 24.02.2019
1. Fehler ja; moralische Schuld eher nicht
Meiner Meinung nach haben die Eltern leider den Fehler gemacht, dem Kind zu geben was es verlangt. Dadurch wird es langfristig schwierig ihm das übermäßige Fressen abzugewöhnen. Das ist irgendwie schade und traurig. Aber einen [...]
Meiner Meinung nach haben die Eltern leider den Fehler gemacht, dem Kind zu geben was es verlangt. Dadurch wird es langfristig schwierig ihm das übermäßige Fressen abzugewöhnen. Das ist irgendwie schade und traurig. Aber einen moralischen Vorwurf sollte man den Eltern nicht machen, denn 99% aller Menschen hätten es bestimmt auch nicht besser hinbekommen. Unser Kind hatte im ersten Lebensmonat auch ständig vor Hunger geschrien, weil das Stillen offenbar nicht so recht geklappt hatte. Als wir mit Zufüttern anfingen war es wie ausgewechselt - absolut ausgeglichen, normal eben. Ich glaube nicht, dass ich dieses Hungerschreien länger als 2-3 Monate ausgehalten hätte - erst Recht keine 29 Monate. Daher: Wer meint es besser zu können, werfe bitte jetzt den ersten Stein ...
totalausfall 24.02.2019
2. Schlimm für alle Beteiligten!
Wie geht denn das Leben der Patientin weiter, wenn es keine Therapie gibt? Muss das Mädchen dann lebenslang mit Hunger kämpfen und den unterdrücken? Ist dieser Defekt irgendwie vorzeitig erkennbar in einer frühen Phase der [...]
Wie geht denn das Leben der Patientin weiter, wenn es keine Therapie gibt? Muss das Mädchen dann lebenslang mit Hunger kämpfen und den unterdrücken? Ist dieser Defekt irgendwie vorzeitig erkennbar in einer frühen Phase der Schwangerschaft, wenn man danach sucht? Und wie häufig ist so ein Defekt? Das wirft ja auch ein ganz anderes Licht auf die Sache, zumindest gefühlt fallen mir relativ viele extrem dicke junge Kinder auf, was ich bisher auch eher mit den Eltern in Verbindung gebracht habe. Schade, dass der Artikel an den Stellen mit Informationen geizt.
wo_st 24.02.2019
3. Zuerst lesen "irgendwas"
Im Artikel steht ordentlich, das der Defekt dem Kind und später dem Erwachsenen immer der Hunger erhalten bleibt. Bitte vorher lesen "irgendwas".
Im Artikel steht ordentlich, das der Defekt dem Kind und später dem Erwachsenen immer der Hunger erhalten bleibt. Bitte vorher lesen "irgendwas".
strixaluco 24.02.2019
4. @irgendwas - unpassender Kommentar
Wie Sie nach der Lektüre des Artikels dazu kommen, solche Bemerkungen abzugeben, kann ich beim besten Willen nicht verstehen. Wir reden nicht von einem normalen Kind, das aus Unkenntnis überfüttert wird, sondern von einem, [...]
Wie Sie nach der Lektüre des Artikels dazu kommen, solche Bemerkungen abzugeben, kann ich beim besten Willen nicht verstehen. Wir reden nicht von einem normalen Kind, das aus Unkenntnis überfüttert wird, sondern von einem, dessen Hungergefühl nie aufhört, weil es einen Gendefekt hat. Es würde ohne das ständige Essen wirklich leiden. Einem Kleinkind kann man so etwas auch nicht erklären. Es brüllt Zeter und Mordio, wenn Grundbedürfnisse wie Essen nicht erfüllt werden. Mit Abgewöhnen ist da erstmal gar nichts, bestenfalls, wenn das Kind selbst imstande sein wird, sein Problem zu erkennen. Aber das wird dauern. Abgesehen davon - auch bei Erwachsenen mit Fettsucht und ohne Gendefekt kann man sich dumme Kommentare verkneifen. Die wissen normalerweise schon selbst, dass Übergewicht ungesund ist. Aber man wird Übergewicht nicht so schnell los, als letztes mit Crash-Diäten, das schadet eher.
ruhepuls 24.02.2019
5. Keine Chance...
Mit einem solchen Gendefekt ist "Maß halten" einfach nicht drin. Stellen Sie sich vor, Sie hätten ständig Hunger - und zwar Hunger, nicht Appetit! Das halten Sie nicht aus - und ein Kind schon gar nicht. Die [...]
Zitat von irgendwasMeiner Meinung nach haben die Eltern leider den Fehler gemacht, dem Kind zu geben was es verlangt. Dadurch wird es langfristig schwierig ihm das übermäßige Fressen abzugewöhnen. Das ist irgendwie schade und traurig. Aber einen moralischen Vorwurf sollte man den Eltern nicht machen, denn 99% aller Menschen hätten es bestimmt auch nicht besser hinbekommen. Unser Kind hatte im ersten Lebensmonat auch ständig vor Hunger geschrien, weil das Stillen offenbar nicht so recht geklappt hatte. Als wir mit Zufüttern anfingen war es wie ausgewechselt - absolut ausgeglichen, normal eben. Ich glaube nicht, dass ich dieses Hungerschreien länger als 2-3 Monate ausgehalten hätte - erst Recht keine 29 Monate. Daher: Wer meint es besser zu können, werfe bitte jetzt den ersten Stein ...
Mit einem solchen Gendefekt ist "Maß halten" einfach nicht drin. Stellen Sie sich vor, Sie hätten ständig Hunger - und zwar Hunger, nicht Appetit! Das halten Sie nicht aus - und ein Kind schon gar nicht. Die Lebenserwartung dieses Kindes ist sehr begrenzt, weil die ständige Überernährung den Stoffwechsel überfordert. Vielleicht gibt es einmal eine medikamentöse Lösung, aber aufgrund der Seltenheit des Gendefektes vermutlich eher nicht.
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