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29.11.2012
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Evolution des Menschen

Erbgutanalyse offenbart Mutationsflut

Corbis

Erbgutmolekül DNA (Illustration): Auch zahlreiche vorteilhafte Mutationen aufgetaucht

US-Forscher haben das Erbgut von 6500 Amerikanern systematisch nach Mutationen durchsucht. Das Ergebnis: In den vergangenen zehn Jahrtausenden sammelte sich eine große Menge von Veränderungen an - vor allem bei Europäern.

Hamburg - Das menschliche Erbgut hat sich in den vergangenen 5000 bis 10.000 Jahren ungewöhnlich stark verändert. In diesem Zeitraum tauchten unter anderem viele Mutationen in Genen auf, die möglicherweise zu Krankheiten führen - und zwar häufiger bei Europäern als bei Afrikanern, berichten US-Forscher im Fachmagazin "Nature".

Die Wissenschaftler vermuten, dass der Effekt unter anderem mit dem schnellen Wachstum der europäischen Bevölkerung in dieser Zeit zu erklären ist. So sei eine wahre Flut von Mutationen entstanden. In dem aus evolutionärer Sicht sehr kurzen Zeitraum konnten schädliche Varianten aber bisher nicht aussortiert werden.

Die Forscher um Wenqing Fu von der Universität von Washington in Seattle (US-Bundesstaat Washington) hatten rund 15.300 Gene von mehr als 6500 Amerikanern mit europäischen und afrikanischen Wurzeln sequenziert. An mehr als einer Million Stellen im Erbgut entdeckten die Wissenschaftler Veränderungen einzelner Bausteine, sogenannte Einzel-Nukleotid-Varianten oder SNVs (single-nucleotid variants).

In einem zweiten Schritt ermittelten die Forscher das Alter dieser Veränderungen - dies ist mit Hilfe bestimmter Modellrechnungen möglich. Sie stellten fest, dass etwa 73 Prozent der gefundenen SNVs in den vergangenen 5000 bis 10.000 Jahren entstanden sind.

Gene liefern den Bauplan für Proteine, die Zellen aufbauen und dort vielfältige Aufgaben übernehmen. Mutationen in Genen können dazu führen, dass Proteine gar nicht gebildet werden oder ihre Funktionsfähigkeit einbüßen. Dies wiederum kann Krankheiten auslösen. Von allen SNVs mit vermutlich schädlichen Auswirkungen entstanden etwa 86 Prozent in dem genannten Zeitraum, berichten die Forscher weiter.

Ihre Untersuchung zeige, dass aus evolutionärer Sicht junge Veränderungen erhebliche Auswirkungen auf das menschliche Erbgut haben. Vermutlich seien in jüngerer Vergangenheit auch zahlreiche vorteilhafte Mutationen aufgetaucht, die sich in den kommenden Generationen durchsetzen werden, schreiben die Wissenschaftler.

wbr/dpa

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Das Erbgut

Genom
Das Genom bezeichnet das gesamte Erbgut eines Organismus. Außer bei einigen Viren besteht es immer aus DNA (Desoxyribonukleinsäure). Das Genom beinhaltet den Bauplan für die Produktion sämtlicher Proteine (Eiweißmoleküle), die ein Organismus zum Leben benötigt. Ein Gen ist ein Sequenzabschnitt auf dem Genom und beinhaltet die Erbinformation für ein Protein. Die einzelnen Bausteine der DNA sind vier verschiedene sogenannte Nukleinsäuren: A, C, T und G.
Messenger-RNA (mRNA)
Die mRNA ist eine Art Genabschrift oder Blaupause der DNA. Nur die mRNA kann von den Proteinfabriken der Zellen, den sogenannten Ribosomen gelesen werden. Sie gibt ihnen vor, in welcher Reihenfolge Aminosäuren - die Bausteine von Proteinen - für das jeweilige Protein zu verknüpfen sind.
Codon
Ein Codon ist eine Folge von drei Bausteinen (Nukleotiden oder Basen) der DNA und analog auch der mRNA. Ein Codon steht für eine bestimmte Aminosäure oder als Stoppsignal, welches das Ende einer Bauanweisung für ein Protein kennzeichnet.
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Der genetische Code ist die Zuordnung der Basen-Dreiergruppen und der Aminosäuren. Da vier verschiedene Basen zur Auswahl stehen, umfasst der genetische Code insgesamt 64 Codons. Für die meisten Aminosäuren gibt es daher mehr als ein Codon. So stehen beispielsweise die Codons CAG und CAA für die gleiche Aminosäure, die Glutaminsäure.
Transfer-RNA (tRNA)
Die tRNAs übernehmen eine Adapterfunktion beim Bau der Proteine: Jede tRNA hat auf der einen Seite jeweils ein sogenanntes Anticodon, das passend zum Codon auf der mRNA ist. Auf der anderen Seite ist sie mit der zugehörigen Aminosäure beladen. Auf diese Weise wird der genetische Code auf der mRNA abgelesen und in die entsprechende Aminosäurekette zum Protein verwandelt. Dieser Prozess geschieht in den Ribosomen.

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